Un băiețel de trei ani i-a uimit pe medici cu progresele sale după ce a devenit prima persoană din lume cu această boală rară care a beneficiat de o terapie genetică revoluționară.
Oliver Chu suferă de o afecțiune rară, ereditară, numită sindromul Hunter – sau MPSII – care provoacă leziuni progresive la nivelul corpului și creierului. În cazurile cele mai grave, pacienții cu această boală mor de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Efectele sunt uneori descrise ca un tip de demență infantilă.
Din cauza unei gene defecte, înainte de tratament Oliver era incapabil să producă o enzimă esențială pentru menținerea sănătății celulelor. În premieră mondială, personalul medical din Manchester a încercat să oprească boala prin modificarea celulelor lui Oliver folosind terapia genică.
Profesorul Simon Jones, care co-conduce studiul, a declarat: „Am așteptat 20 de ani să văd un băiat ca Ollie în stare atât de bună, și este foarte emoționant.” La un an după începerea tratamentului, Oliver pare să se dezvolte normal.
Mama lui, Jingru, spune: „De fiecare dată când vorbim despre asta, îmi vine să plâng, pentru că este pur și simplu uimitor.” Oliver a putut renunța la perfuzia săptămânală cu enzima lipsă, iar vestea cu adevărat importantă este că el își produce propriile enzime.
Sindromul Hunter apare aproape întotdeauna la băieți și este extrem de rar, afectând unul din 100.000 de copii de sex masculin născuți în lume. Până în prezent, singurul medicament disponibil pentru sindromul Hunter era Elaprase, care costă aproximativ 300.000 de lire sterline pe pacient, pe an, și poate încetini efectele fizice ale bolii, dar nu poate traversa bariera hematoencefalică și, prin urmare, nu ajută la ameliorarea simptomelor cognitive.
În România, sunt diagnosticați cu această afecțiune rară în jur de 20 de pacienți, iar Centrul de expertiză pentru boli lizozomale este la Cluj-Napoca, inclusiv pentru sindromul Hunter.
