O echipă internațională de cercetători a descoperit un tip extrem de rar de diabet la bebeluși, după identificarea unei gene esențiale pentru funcționarea celulelor care produc insulină. Descoperirea contribuie la înțelegerea cauzelor genetice ale diabetului neonatal și oferă date importante despre etapele timpurii ale producerii insulinei.
Studiul, coordonat de Universitatea din Exeter, a identificat o formă de diabet neonatal determinată genetic, asociată cu modificări ale genei TMEM167A.
Diabetul neonatal poate apărea în primele șase luni de viață, iar în peste 85% dintre cazuri are cauze genetice. În cercetarea actuală au fost analizați șase copii cu diabet apărut foarte devreme, care prezentau și afecțiuni neurologice precum epilepsia și microcefalia. Toți aveau modificări ale aceleiași gene – TMEM167A.
Pentru a înțelege rolul genei, cercetătorii de la Université Libre de Bruxelles au folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice, responsabile de producția de insulină, și te
