Cel mai amplu studiu din lume privind substanțele cheie din sânge a deschis calea pentru o serie de teste cu înțepături care pot detecta semnele timpurii ale bolii cu mai mult de un deceniu înainte de apariția simptomelor.
Lucrările la aceste teste urmează finalizării unui proiect al UK Biobank de măsurare a nivelurilor a aproape 250 de proteine, zaharuri, grăsimi și alți compuși diferiți din sângele colectat de la jumătate de milion de voluntari.
Profilurile moleculare complexe oferă o imagine detaliată a fiziologiei fiecărei persoane și, atunci când sunt combinate cu dosarele medicale și registrele de decese, permit oamenilor de știință să prezică riscul unei serii de boli, de la diabet și boli de inimă până la cancer și demență.
„Va fi o adevărată schimbare radicală pentru munca noastră”, a declarat dr. Joy Edwards-Hicks de la Universitatea din Edinburgh, care studiază modul în care modificările metaboliților din sânge afectează sistemul imunitar. Mai multe teste predictive vor schimba accentul în domeniul sănătății către prevenirea bolilor, mai degrabă decât către tratarea lor.
„Se potrivește cu modelul de prevenire către care ne îndreptăm, pentru a putea trimite o mică probă de sânge prelevată printr-o înțepătură și a ne face o idee despre starea dvs. de sănătate”, a adăugat ea. „Dacă avem indicatori precoce ai bolii, putem spune unei persoane de 40 de ani că biomarkerii săi nu arată bine pentru vârsta sa și îi putem recomanda schimbări pe care le-ar putea face”.
UK Biobank a colaborat cu Nightingale Health pentru a măsura sute de metaboliți cheie din sânge, inclusiv zaharuri, aminoacizi, grăsimi, precursori ai hormonilor și produse reziduale. Moleculele sunt produse sau utilizate atunci când organismul descompune alimentele, băuturile și medicamentele și când organele utilizează energie, efectuează reparații și construiesc țesuturi noi pentru creștere.
Modificările profilurilor metabolice ale oamenilor reflectă și determină apariția bolilor. Când organele nu mai funcționează corect, profilul se modifică. Un ficat bolnav poate determina creșterea nivelului de amoniac. Un rinichi afectat poate determina creșterea nivelului de uree și creatină. Leziunile musculare pot fi observate prin creșterea nivelului de lactate. În cazul cancerului, crește absorbția de glucoză.
Imaginea pe care oamenii de știință o obțin din profilurile metabolice este adesea mai cuprinzătoare decât cea oferită de alte teste. Acest lucru se datorează faptului că metaboliții sunt influențați nu numai de genetica unei persoane, ci și de locul în care trăiește și de modul în care trăiește: dieta, exercițiile fizice, expunerea la poluare și stresul, toate acestea contribuind la acest lucru.
„Aceste profiluri metabolice surprind toate predispozițiile genetice și consecințele acestora, precum și expunerile la factorii de mediu, oferindu-ne astfel o imagine de ansamblu a stării fiziologice a unei persoane”, a declarat dr. Julian Mutz de la King’s College London. „De asemenea, este extrem de dinamic, în timp ce genetica, de exemplu, este fixă”.
Cercetătorii au avut deja acces la unele profiluri metabolice prin intermediul UK Biobank, dar faptul că dispun de profilurile a 500.000 de voluntari înseamnă că pot dezvolta teste care detectează semnele timpurii ale bolilor într-un mod mai fiabil și pentru o gamă mai largă de afecțiuni.
Dr. Mutz utilizează profilurile metabolice pentru a prezice riscul de demență. Dacă testele pot dezvălui cu 10-15 ani în avans că o persoană prezintă un risc mai mare, medicii pot interveni din timp pentru a ajuta pacienții să reducă șansele de a dezvolta această afecțiune. Noile date ar trebui să stimuleze progresul în prezicerea formelor mai rare de boli neurodegenerative, cum ar fi demența frontotemporală.
Dr. Najaf Amin, epidemiolog molecular, și alți cercetători de la Universitatea din Oxford, au avut acces timpuriu la cele 500.000 de profiluri metabolice. Datele au relevat diferențe în modul în care bărbații și femeile îmbătrânesc și dezvoltă astfel boli legate de vârstă, cum ar fi cancerul. „Acum vom aprofunda studiul utilizării medicamentelor în rândul bărbaților și femeilor”, a adăugat ea. Cercetarea ar putea clarifica dacă și în ce măsură sexul unei persoane influențează eficacitatea anumitor medicamente.
UK Biobank a început să recruteze voluntari în 2006. Aceasta permite oamenilor de știință autorizați să găsească legături între stilul de viață, genetică, mediu și sănătate, combinând dosarele medicale, imagistica și, acum, un set complet de profiluri metabolice. „Studierea metaboliților este o modalitate puternică de a descoperi noi semne de avertizare, de a înțelege cum apar și evoluează bolile și de a urmări eficacitatea tratamentelor”, a declarat prof. Naomi Allen, cercetător șef la UK Biobank.
